Apel pentru Rafael, un copil diagnosticat cu o boală genetică rară

By Administrator

Published on 09/08/2026 13:06

STIRI

Rafael-Gabriel s-a născut pe 11 noiembrie 2024, iar primele probleme medicale au fost observate încă de la naștere. Medicii au identificat o malformație la degetul mic al mâinii stângi și le-au recomandat părinților să solicite o consultație genetică după ce copilul va împlini șase luni.

La vârsta de două luni, Rafael a fost diagnosticat cu pneumonie interstițială. Au urmat internări și numeroase investigații, iar părinții au observat că dezvoltarea sa motorie era întârziată. La patru luni au început evaluările neurologice, iar o lună mai târziu, copilul a intrat într-un program de terapie Vojta.

„Au urmat internări, analize și investigații. Trăiam de la o veste la alta și fiecare externare ni se părea o victorie. Ne rugam să fie bine și încercam să credem că totul va rămâne în urmă. Dar o mamă simte când ceva nu este în regulă. Îl priveam și vedeam că nu dobândește funcțiile motorii așa cum ar fi trebuit pentru vârsta lui. Își dorea să se miște, să descopere lumea, să ajungă la jucării și să își urmeze frățiorul, dar corpul lui parcă nu îl asculta. La patru luni am început investigațiile neurologice, iar la cinci luni am început terapiile Vojta. Ne-am agățat de fiecare speranță și am făcut tot ce ni s-a recomandat: ecografii transfontanelare, consultații neurologice, RMN, EEG și, în cele din urmă, testarea genetică. În tot acest timp, îl priveam cum încearcă să își ridice corpul, cum întinde mâna către o jucărie și cum urmărește fiecare mișcare a frățiorului său. Vedeam în ochii lui dorința de a face tot ceea ce fac ceilalți copii, dar vedeam și cât de greu îi este. Apoi au venit rezultatele genetice. În acea zi, am simțit că ni se rupe lumea în două. Rafael a fost diagnosticat cu o mutație genetică foarte rară a genei CACNA1G, asociată cu ataxia spinocerebeloasă. Este o boală neurologică progresivă pentru care, în prezent, nu există tratament curativ”, mărturisește mama copilului.

Afecțiunea influențează modul în care creierul transmite organismului informațiile necesare pentru mișcare, coordonare și echilibru. Rafael se confruntă cu hipotonie axială, întârziere psihomotorie și dificultăți de coordonare.

În prezent, copilul urmează zilnic terapii Vojta, Medek și Padovan. Ședințele de recuperare îi pot îmbunătăți capacitatea de mișcare și îi pot oferi șansa unei vieți cât mai apropiate de normalitate, însă costurile sunt foarte mari.

„Mergem zilnic la terapii Vojta, Medek și Padovan. Sunt zile în care plânge în timpul exercițiilor, iar eu îmi țin lacrimile ca să îi pot da putere. Sunt zile în care, după ce adoarme, plâng și mă întreb de ce un copil atât de mic trebuie să ducă o asemenea povară. Dar sunt și zile în care un progres, oricât de mic, ne umple sufletul de lumină. Câteva secunde de echilibru, o mișcare nouă, o încercare de a se târî sau un zâmbet după terapie ne dau puterea să continuăm. Cel mai greu este să îi văd dorința din ochi. Să îl văd cum își urmărește frățiorul și ar vrea să plece după el. Să îl văd cum întinde mâna către o jucărie, dar corpul nu îl ajută. Să îl văd luptând în tăcere, fără să înțeleagă de ce lui îi este atât de greu. Rafael este, însă, un copil puternic. Este un suflet curat și luminos. Este darul lui Dumnezeu pentru familia noastră și motivul pentru care nu avem voie să renunțăm. Eu nu îmi doresc nimic pentru mine. Îmi doresc doar să îmi văd copilul sănătos. Să îl văd ridicându-se, mergând, jucându-se cu frățiorul lui și venind singur spre mine. Îmi doresc să îl aud spunând «mama» și să știu că toate lacrimile, toate drumurile și toate orele de terapie au meritat”, spune mama.

Pentru acoperirea costurilor terapiilor din următorul an este necesară suma de 46.000 de euro. Donațiile pot fi făcute prin Asociația „Salvează o inimă”, cu menționarea numelui Rafael Ciaun la detaliile plății.

Conturi pentru donații: